[Gaucher's disease--ocular manifestation and treatment].
Аннотация
Gaucher's disease is the most common lysosomal storage disorder due to a deficiency of glukocerebrosidase activity. It leads to an accumulation of glukosylceramide within the cells of the the reticuloendothelial system. Gaucher's disease is divided into three subtypes based on clinical symptoms. Type I--nonneuronopathic--chronically progressive in adulthood, type II--acute neuronopathic--infantile form lead up to the difficult damage nervous system, and type III--juvenile form--subacute neuronopathic. The aim of this paper is to present the typical ocular symptoms which occured in the disease. Gaucher's disease is the lysosomal storage disorder which is treated by enzyme replacement therapy.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.