Journal of Parkinson's disease · 2025
Rare SV2C coding variants in Parkinson's disease risk.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chang Chu Hua, Chew Elaine Guo Yan, Lian Michelle Mulan, Tandiono Moses, Li Zheng, Chung Sun Ju, Tan Louis Cs, Au Wing-Lok, Prakash Kumar M, Ahmad-Annuar Azlina, Tan Ai Huey, Mok Vincent, Chan Anne Yy, Lin Juei-Jueng, Jeon Beom S, Khor Chiea Chuen, Lim Shen-Yang, Tan Eng-King, Foo Jia Nee
Аннотация
Genome-wide association studies have identified SV2C as a Parkinson's disease (PD) risk locus, with a common missense variant p.Asp543Asn in the synaptic vesicle glycoprotein 2C (SV2C) protein significantly associated with PD. We examined if other rare SV2C variants also influence PD risk. We analyzed sequencing data of 9810 East Asian individuals comprising 4298 patients and 5512 controls and identified 55 rare nonsynonymous variants. There was no significant association of rare nonsynonymous or loss-of-function variants with PD. Our findings show that besides p.Asp543Asn, other rare coding variants in SV2C do not play a major role in PD susceptibility in East Asia.