Human genetics · 1996
The human mitochondrial citrate transporter gene (SLC20A3) maps to chromosome band 22q11 within a region implicated in DiGeorge syndrome, velo-cardio-facial syndrome and schizophrenia.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stoffel M, Karayiorgou M, Espinosa R, Beau M M
Аннотация
The gene encoding the human mitochondrial citrate transporter designated SLC20A3 was mapped to chromosome 22 by analyzing its segregation in a panel of human-hamster somatic cell hybrids. This assignment was confirmed by fluorescence in situ hybridization to metaphase chromosomes, and the gene was further localized to band 22q11.21. The gene is located in a critical region associated with allelic losses in a variety of clinical syndromes, including DiGeorge syndrome, velo-cardio-facial syndrome and a subtype of schizophrenia.
Предметные рубрики MeSH
Abnormalities, MultipleAnimalsBase SequenceCarrier ProteinsChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 22CitratesCitric AcidCleft PalateCloning, MolecularCricetinaeDiGeorge SyndromeFaceHeart Defects, CongenitalHumansHybrid CellsIn Situ Hybridization, FluorescenceMitochondriaMolecular Sequence DataPolymerase Chain ReactionSchizophreniaSyndrome