Frontiers in pediatrics · 2019
Growth Concerns in Coffin-Lowry Syndrome: A Case Report and Literature Review.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lv Ying, Zhu Liuyan, Zheng Jing, Wu Dingwen, Shao Jie
Аннотация
Mutation of RPS6KA3 can induce Coffin-Lowry syndrome, an X-linked syndrome. The case here reported manifests its signature characteristic of short stature, facial dysmorphism, development retardation, hearing defect. The mutation of RPS6KA3 we detected by NGS analysis is c.2185 C > T. The short stature is a noteworthy problem we discuss here to improve the patient's growth and development. The efficacy and safety of application of growth hormone analogs on patients with CLS are not confirmed and need to be carefully considered.