MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2020/2071738

Медицинская библиотека · Case reports in genetics · 2020

A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy.

Dai Xiafei, Luo Rong, Chen Yang, Zheng Chenqing, Tang Yibin, Zhang Hongmei, Su Ye, He Tao, Li Xiaoping

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

This case reports a novel hemizygous frameshift EMD mutation (c.487delA, p.Ser163fs) in twins of an Emery-Dreifuss muscular dystrophy family with severe cardiac involvement and mild muscle weakness. Their mother carried the same heterozygous mutation.

Для цитирования: Dai Xiafei, Luo Rong, Chen Yang, Zheng Chenqing, Tang Yibin, Zhang Hongmei, Su Ye, He Tao, Li Xiaoping. A Novel EMD Mutation Identified by Whole-Exome Sequencing in Twins with Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy.. Case reports in genetics. 2020. DOI: 10.1155/2020/2071738.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.