Neurosciences (Riyadh, Saudi Arabia) · 2020
Phenotypic and genotypic analysis of limb-Girdle muscular dystrophy type 2B.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aldosari Khalid H, Al-Ghamdi Sameer, Alkhathlan Khalid M, Alkhalidi Hisham M
Аннотация
Dysferlinopathies are rare autosomal recessive muscular dystrophies caused by mutation in the dysferlin (DYSF) gene, resulting in varied phenotype. In this case report, we review a 26-year-old diabetic male patient who presented to hospital suffering from progressive muscle weakness. We confirmed the diagnosis of dysferlinopathy with phenotype of limb girdle muscular dystrophy, followed by a muscle biopsy, immunohistochemistry and a molecular technique, exome sequencing. The specific homozygous mutations in DYSF and heterozygous mutation PSAP genes identified in the present case of LGMD-2B are found in the Saudi population.