Revue neurologique · 1991
Deficiency of the pyruvate dehydrogenase complex and of mitochondrial fatty acid oxidation.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bindoff L A, Birch-Machin M A, Jackson S, Singh Kler R, Bartlett K, Turnbull D M
Аннотация
Defects of the pyruvate dehydrogenase complex and of mitochondrial fatty acid oxidation are important causes of disease. Defects of pyruvate dehydrogenase may present in early childhood with severe CNS changes or, as lactic acidosis or later with ataxia. Defects of fatty acid oxidation may present with hypoglycaemic coma, myopathy, liver disease with encephalopathy, cardiomyopathy or sudden infant death. The investigation of both these groups of disorders is difficult and depends upon a combination of biochemical and molecular biology techniques.