The Quarterly journal of medicine · 1990
Endocrine aspects of mitochondrial cytopathy: marked phenotypic variation in two affected siblings.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Herzberg L
Аннотация
Two siblings with 'mitochondrial myopathy', one of whom was found to have hypergonadotrophic hypogonadism whilst the other had normal endocrine function are reported. The inheritance suggests an autosomal recessive mode. The protean manifestations of the disorder are emphasized. Attention is drawn to the possible association of endocrine abnormalities in addition to the more widely recognized neuromuscular signs.