Nucleic acids research · 1989
Mapping of heteroplasmic mitochondrial DNA deletions in Kearns-Sayre syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nelson I, Degoul F, Obermaier-Kusser B, Romero N, Borrone C, Marsac C, Vayssiere J L, Gerbitz K, Fardeau M, Ponsot G, Lestienne P
Аннотация
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a progressive neuromuscular disease characterised by ophtalmoplegia, cardiac bloc branch, pigmentary retinopathy associated with abnormal mitochondrial function. We have studied the mitochondrial DNA organization of patients presenting KSS and have found large deletions ranging from 3 to 8.5 kilobase pairs. DNA molecules containing deletion are accompanied by the presence of the normal sized mtDNA molecule forming heteroplasmic genomes. The deletions always map in the region which is potentially single stranded during mitochondrial DNA replication. The deletions differ in length and position between individuals but are similar within the different tissues of an individual suggesting that they arise during or before embryogenesis.