Italian journal of neurological sciences · 1988
Mitochondrial oculoskeletal myopathy: case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Colombo A, Merelli E, Sola P, Panzetti P, Quaglino D, Fornieri C
Аннотация
We report a case of oculoskeletal myopathy with abnormal mitochondria in which the chief clinical feature was ophthalmoplegia. Muscle weakness was mild and there were no retinal or cerebellar abnormalities, no deafness and no cardiac defects. The muscle biopsy specimen revealed subsarcolemmal mitochondrial aggregates and ragged red fibers. Electronmicroscopy showed that the aggregates were made up of mitochondria of variable size with structural abnormalities of the cristae and crystalloid inclusions. We believe that this oculoskeletal myopathy is distinct from Kearn-Sayre syndrome.