European journal of pediatrics · 1988
Mitochondrial myopathy with lactic acidaemia, Fanconi-De Toni-Debré syndrome and a disturbed succinate: cytochrome c oxidoreductase activity.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sperl W, Ruitenbeek W, Trijbels J M, Sengers R C, Stadhouders A M, Guggenbichler J P
Аннотация
A patient with severe muscular hypotonia, failure to thrive, a metabolic acidosis and a renal tubular dysfunction is presented. The disease followed a fatal course. Blood lactate and pyruvate levels as well as lactate/pyruvate ratios were strongly elevated. There were a massive excretion of lactate in urine, a generalized hyperaminoaciduria, a proteinuria and a mellituria. The carnitine concentration was diminished in blood and muscle tissue. Biochemical investigations of skeletal muscle and liver tissue revealed a defect in the respiratory chain at the level of succinate: cytochrome c oxidoreductase. The defect could not be demonstrated in cultured fibroblasts.