Epigenomics · 2021
SNP-mediated binding of TBX1 to the enhancer element of IL-10 reduces the risk of Behçet's disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tan Handan, Su Guannan, Tan Xiao, Qin Yang, Chen Lin, Yuan Gangxiang, Kijlstra Aize, Yang Peizeng
Аннотация
Aims: The genetic association between Behçet's disease susceptibility and IL-10 has been confirmed in multiple cohorts, but the underlying mechanism of this association remains unclear. Materials & methods: We combined public resources and laboratory experiments (electrophoretic mobility shift assays, chromatin immunoprecipitation, luciferase reporter gene and CRISPR/Cas9 genome editing) to analyze transcription factor binding and enhancer activity controlling IL-10 expression. Results & conclusion: The T allele of noncoding rs3024490 within super-enhancer elements is able to specifically bind TBX1 and, in turn, promotes the enhancer activity and increased expression of IL-10. However, a relative deficiency in TBX1 in Behçet's disease patients leads to the low expression of IL-10 and increased risk of developing Behçet's disease.