Медицинская библиотека · Neurology · 2000

Identification of new and common mutations in the EPM2A gene in Lafora disease.

Minassian B A, Ianzano L, Delgado-Escueta A V, Scherer S W

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Lafora disease is a teenage onset progressive myoclonus epilepsy caused by mutations in the EPM2A gene. In this report, we describe new mutations within EPM2A, review the known mutations to date to identify the most common, and describe three simple tests for prenatal and carrier screening.

Для цитирования: Minassian B A, Ianzano L, Delgado-Escueta A V, Scherer S W. Identification of new and common mutations in the EPM2A gene in Lafora disease.. Neurology. 2000. DOI: 10.1212/wnl.54.2.488.

Предметные рубрики MeSH

DNA Mutational Analysis DNA Primers Family Health Gene Deletion Genetic Testing Humans Lafora Disease Mutation, Missense Point Mutation Polymerase Chain Reaction Prenatal Diagnosis Protein Tyrosine Phosphatases Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения