Clinical case reports · 2026
H Syndrome Associated With Pure Red Cell Aplasia, Rosai-Dorfman Disease, and Sensorineural Hearing Loss: Phenotypic Variability in Three Children With the Same SLC29A3 Mutation.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Najajrah Mohammad, Bouzia Hadeel I, Darawi Nermin K, Hajjaj Fatima S, Moosa Nour H, Awad Noor M
Аннотация
H syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC29A3 gene. We report three pediatric patients with a homozygous c.1309G>A (p.Gly437Arg) mutation presenting with distinct phenotypic variations. These cases expand the clinical spectrum and emphasize the importance of early genetic diagnosis and family counseling.