The Canadian journal of cardiology · 2016
A Novel SCN5A Mutation Found in a Familial Case of Long QT Syndrome Complicated by Severe Left Ventricular Dysfunction.
Клинический случайСтатьяVideo-Audio MediaНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kimura Mai, Kohno Takashi, Aizawa Yoshiyasu, Inohara Taku, Shiraishi Yasuyuki, Katsumata Yoshinori, Egashira Toru, Fukushima Hiroyuki, Kosaki Kenjiro, Fukuda Keiichi
Аннотация
A 16-year-old boy with long QT syndrome type 3 (LQT3) was admitted for decompensated heart failure resulting from dilated cardiomyopathy (DCM). His brother was also diagnosed with LQT3 and DCM. A comprehensive genetic analysis identified a novel SCN5A missense mutation-p.Q371E-in these 2 affected living family members. It might be important to suspect the coexistence of DCM and LQT3 (which is rare according to previous articles) in cases with this novel SCN5A missense mutation.