Nature genetics · 2015

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export.

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Legati Andrea, Giovannini Donatella, Nicolas Gaël, López-Sánchez Uriel, Quintáns Beatriz, Oliveira João R M, Sears Renee L, Ramos Eliana Marisa, Spiteri Elizabeth, Sobrido María-Jesús, Carracedo Ángel, Castro-Fernández Cristina, Cubizolle Stéphanie, Fogel Brent L, Goizet Cyril, Jen Joanna C, Kirdlarp Suppachok, Lang Anthony E, Miedzybrodzka Zosia, Mitarnun Witoon, Paucar Martin, Paulson Henry, Pariente Jérémie, Richard Anne-Claire, Salins Naomi S, Simpson Sheila A, Striano Pasquale, Svenningsson Per, Tison François, Unni Vivek K, Vanakker Olivier, Wessels Marja W, Wetchaphanphesat Suppachok, Yang Michele, Boller Francois, Campion Dominique, Hannequin Didier, Sitbon Marc, Geschwind Daniel H, Battini Jean-Luc, Coppola Giovanni

Аннотация

Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.

Предметные рубрики MeSH

Brain Diseases, Metabolic, Inborn Calcinosis DNA Mutational Analysis Female Genetic Association Studies Genetic Predisposition to Disease HEK293 Cells Humans Lod Score Male Middle Aged Mutation, Missense Neurodegenerative Diseases Pedigree Receptors, G-Protein-Coupled Receptors, Virus Xenotropic and Polytropic Retrovirus Receptor

Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phosphate export.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Предметные рубрики MeSH