European journal of endocrinology · 2020
Genetic alteration of ARMC5 in a patient diagnosed with meningioma and primary macronodular adrenal hyperplasia: a case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Jojima Teruo, Kogai Takahiko, Iijima Toshie, Kato Kanako, Sagara Masaaki, Kezuka Atsumi, Kase Masato, Sakurai Shintaro, Akimoto Kazumi, Sakumoto Junko, Namatame Takashi, Ueki Keisuke, Hishinuma Akira, Kamai Takao, Usui Isao, Aso Yoshimasa
Аннотация
A monoallelic germline alteration of ARMC5 causes primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) with Cushing's syndrome via its subsequent somatic alteration on the other allele as the second hit. PBMAH is sometimes complicated with meningioma. Dependency of such a multi-organ disease on the second hit mechanism was reported before, but this finding has not been confirmed yet. We describe a case of a 65-year-old female with PBMAH, carrying a heterozygous germline alteration of ARMC5, p.R267*, complicated with meningioma associated with somatic loss of heterozygosity (LOH) of the unaffected allele. Pathogenic alterations of ARMC5 may also contribute to the development of meningioma by the two-hit mechanism.