Molecular genetics and metabolism · 2006
Founder mutation causing infantile GM1-gangliosidosis in the Gypsy population.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sinigerska Ivanka, Chandler David, Vaghjiani Vijesh, Hassanova Irfet, Gooding Rebecca, Morrone Amelia, Kremensky Ivo, Kalaydjieva Luba
Аннотация
The Gypsies are a trans-national founder population of Asian descent, whose genetic heritage is still incompletely characterized. Here, we describe the first founder mutation leading to a lysosomal storage disorder in this population: R59H in GLB1, which causes infantile GM1-gangliosidosis. The R59H carrier rate is approximately 2% in the general Gypsy population and approximately 10% in the Rudari sub-isolate. Haplotype analysis suggests that the Gypsy diaspora may have contributed to the spread of this mutation to South America.