MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Dermatology online journal · 2005

Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease).

Karen Julie K, Hale Elizabeth K, Ma Linglei

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

A 23-year-old man presented for cosmetic consultation for symmetrically distributed, red-to-purple, hyperkeratotic papules that had been present since early childhood. Histopathologic features included ectasia of upper dermal vessels with overlying hyperkeratosis. Serum alpha-galactosidase A level was diminished. Fabry disease is an x-linked recessive disorder in which deficiency of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide in vital organs. The complexity and rarity of this disease mandates a multidisciplinary approach that includes initiation of enzyme replacement therapy.

Для цитирования: Karen Julie K, Hale Elizabeth K, Ma Linglei. Angiokeratoma corporis diffusum (Fabry disease).. Dermatology online journal. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.