Elevated creatine kinase and transaminases in asymptomatic SBMA.
Аннотация
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA or Kennedy's disease) has a variable prognosis. Most male carriers are affected by their fourth or fifth decade of life, while some remain asymptomatic lifelong. Elevations of serum creatine kinase are well known to occur in clinically manifesting SBMA patients. Elevations prior to the onset of the clinical syndrome have not been reported. Here we report two cases of SBMA presenting with 'idiopathic' elevations of serum transaminases and creatine kinase a decade in advance of their symptomatic onset. These cases emphasize the need to consider SBMA and genetic testing for the androgen receptor trinucleotide CAG expansion in males otherwise healthy with 'idiopathic' elevated creatinine kinase.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.