Human genetics · 1996
Diagnosis of DiGeorge syndrome in nuclei released from archival autoptic heart specimens using fluorescence in situ hybridization.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Calabrese G, Mingarelli R, Francalanci P, Boldrini R, Palka G, Bosman C, Novelli G, Dallapiccola B
Аннотация
Seven formalin-fixed, paraffin-embedded heart specimens set up at autopsy performed from 3 to 18 years before analysis of newborns in which DiGeorge syndrome (DGS) was suspected were evaluated by fluorescence in situ hybridization (FISH) using a DGS region-specific probe and a control probe on nuclei released from thick sections. The diagnosis was confirmed in four of the six specimens, which provided valuable results, and in none of the controls. This study supports the feasibility and usefulness of FISH genotyping of archival autoptic material, which improves and assists the counselling procedures.