Current opinion in genetics & development · 1993
Deletions of human chromosome 22 and associated birth defects.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scambler P J
Аннотация
Investigations into the genetic basis of DiGeorge syndrome have shown that in the majority of cases there are DNA deletions from the long arm of chromosome 22, at 22q11. Similar deletions are now known to be present in a wide range of conditions with overlapping clinical features, and are an important cause of familial congenital heart defect. Deletions within 22q11 have also been identified in individuals with no clinical complications.