Clinical case reports · 2018
Rare NF1 microdeletion syndrome in an Omani patient.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Al-Araimi Musallam, Hamza Nishath, Al Yahmadi Ali, Al Mazrooey Hiba, Elsheikh Afaf, Al Amri Amira, Al Harrasi Salma, Hausdorf Lena, Mula-Abed Waad-Allah
Аннотация
Neurofibromatosis-1 phenotype combined with webbed neck and short stature in a young Omani patient was revealed to be due to a de novo germ-line heterozygous 1.7 Mb microdeletion at 17q11.2. This lead to the diagnosis of NF1 microdeletion syndrome.