Stem cell research · 2020
Generation of two human induced pluripotent stem cell lines, LUMCi020-A and LUMCi021-A, from two patients with Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia carrying heterozygous mutations in the RYR2 gene.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meraviglia Viviana, Arendzen Christiaan H, Freund Christian, Atsma Douwe E, Mummery Christine L, Bellin Milena
Аннотация
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT) is a malignant channelopathy associated with exercise- and stress-induced cardiac sudden death. The autosomal dominant form of CPVT is due to mutations in the ryanodine receptor 2 (RYR2) gene. We generated induced pluripotent stem cells (hiPSCs) from skin fibroblasts of two patients carrying the c.12441 G>T and c.14885 A>G RYR2 missense mutations, respectively, using non-integrating Sendai virus. These lines show the typical morphology of pluripotent cells, express pluripotency markers, display a normal karyotype and differentiate towards the three germ layers in vitro. These lines represent a human cellular model to study the molecular basis of CPVT.