MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101819

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of the Becker muscular dystrophy patient derived induced pluripotent stem cell line carrying the DMD splicing mutation c.1705-8 T>C.

Rovina Davide, Castiglioni Elisa, Niro Francesco, Farini Andrea, Belicchi Marzia, Di Fede Elisabetta, Gervasini Cristina, Paganini Stefania, Di Segni Marina, Torrente Yvan, Santoro Rosaria, Pompilio Giulio, Gowran Aoife

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Becker Muscular dystrophy (BMD) is an X-linked syndrome characterized by progressive muscle weakness. BMD is generally less severe than Duchenne Muscular Dystrophy. BMD is caused by mutations in the dystrophin gene that normally give rise to the production of a truncated but partially functional dystrophin protein. We generated an induced pluripotent cell line from dermal fibroblasts of a BMD patient carrying a splice mutation in the dystrophin gene (c.1705-8 T>C). The iPSC cell-line displayed the characteristic pluripotent-like morphology, expressed pluripotency markers, differentiated into cells of the three germ layers and had a normal karyotype.

Для цитирования: Rovina Davide, Castiglioni Elisa, Niro Francesco, Farini Andrea, Belicchi Marzia, Di Fede Elisabetta, Gervasini Cristina, Paganini Stefania, Di Segni Marina, Torrente Yvan, Santoro Rosaria, Pompilio Giulio, Gowran Aoife. Generation of the Becker muscular dystrophy patient derived induced pluripotent stem cell line carrying the DMD splicing mutation c.1705-8 T>C.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101819.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.