Brain : a journal of neurology · 1984
A new mitochondrial myopathy. Biochemical studies revealing a deficiency in the cytochrome b-c1 complex (complex III) of the respiratory chain.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hayes D J, Lecky B R, Landon D N, Morgan-Hughes J A, Clark J B
Аннотация
A 20-year-old Chilean girl presented with lifelong ptosis and fatiguable weakness which was initially thought to be due to a congenital myasthenic syndrome. Studies of an intercostal muscle biopsy showed normal endplate morphology, abundant acetylcholinesterase activity and a normal number of junctional acetylcholine receptors as determined by radiochemical assay, but a high proportion of the muscle fibres contained large peripheral aggregations of abnormal mitochondria. Biochemical investigation of mitochondria isolated from the vastus lateralis muscle demonstrated a hitherto unreported respiratory chain deficiency localized to complex III.