Science (New York, N.Y.) · 1996
Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pennacchio L A, Lehesjoki A E, Stone N E, Willour V L, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington J A, Norio R, de la Chapelle A, Cox D R, Myers R M
Аннотация
Progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type (EPM1) is an autosomal recessive inherited form of epilepsy, previously linked to human chromosome 21q22.3. The gene encoding cystatin B was shown to be localized to this region, and levels of messenger RNA encoded by this gene were found to be decreased in cells from affected individuals. Two mutations, a 3' splice site mutation and a stop codon mutation, were identified in the gene encoding cystatin B in EPM1 patients but were not present in unaffected individuals. These results provide evidence that mutations in the gene encoding cystatin B are responsible for the primary defect in patients with EPM1.
Предметные рубрики MeSH
Amino Acid SequenceBase SequenceChromosome MappingChromosomes, Human, Pair 21Codon, TerminatorCystatin BCystatinsCysteine Proteinase InhibitorsEpilepsies, MyoclonicFemaleFinlandGene ExpressionGenes, RecessiveHumansIntronsLinkage DisequilibriumMaleMolecular Sequence DataPedigreePoint MutationPolymerase Chain ReactionRNA, MessengerRecombination, Genetic