Yonsei medical journal · 2019
Genitopatellar Syndrome Secondary to De Novo KAT6B Mutation: The First Genetically Confirmed Case in South Korea.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim Byuh Ree, Han Jeong Ho, Shin Jeong Eun, Park Min Soo, Park Kook In, Namgung Ran, Lee Hyun Joo, Lee Jin Sung, Eun Ho Sun
Аннотация
Genitopatellar syndrome (GPS) is a rare disorder characterized by patellar hypoplasia, flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation and genital and renal anomalies. We report the case of a female infant diagnosed with GPS to a KAT6B gene mutation, which was identified using whole exome sequencing.