Neurobiology of aging · 2014
Mutation analysis of MATR3 in Australian familial amyotrophic lateral sclerosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fifita Jennifer A, Williams Kelly L, McCann Emily P, O'Brien Aidan, Bauer Denis C, Nicholson Garth A, Blair Ian P
Аннотация
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that arises from the progressive degeneration of the motor neurons. Recently, mutations in the matrin 3 (MATR3) gene were described in both ALS and autosomal dominant distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness. We sought to determine the prevalence of MATR3 mutations in Australian familial ALS (n = 106) using whole exome sequencing. No mutations were identified, indicating that MATR3 mutations are not a common cause of ALS in Australian familial cases with predominately European ancestry.