Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association · 2005
Neonatal Gaucher disease presenting as persistent thrombocytopenia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Roth Philip, Sklower Brooks Susan, Potaznik Daniel, Cooma Ruby, Sahdev Shashi
Аннотация
Mutations in the beta-glucocerebrosidase gene cause Gaucher disease with the type 1 variant generally presenting later in life with mild disease and type 2 in infancy with severe neuronopathic symptoms. We describe a neonate homozygous for the D409 H mutation with thrombocytopenia, splenomegaly and cholestasis at birth as the major features.