Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine · 2005
[Gene analysis of Gaucher disease].
Аннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ohashi Toya
Аннотация
Gaucher disease is a lysosomal storage disease, which is characterized by genetic deficiency of glucocerebrosidase. As a result, the glucocerebroside is accumulated in macrophage lineage cells. Depends of presence of neurological symptoms, onset of disease and severity of disease, the disease is divided into three phenotypes. More than 180 mutations were reported and phenotype/genotype relations was somehow elucidated.