American journal of medical genetics · 1991
DiGeorge anomaly associated with 10p deletion.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monaco G, Pignata C, Rossi E, Mascellaro O, Cocozza S, Ciccimarra F
Аннотация
DiGeorge anomaly (DGA) represents a heterogeneous entity, which is often sporadic, although familial cases and the association with monosomy 22q11 have been reported. Recently, a few patients with 10p deletion syndrome and immunological and other laboratory findings similar to DGA have been described. We report on an additional case of partial DGA associated with 10p deletion.