Cureus · 2025
A Case Report on Protease Serine 1 (PRSS1)-Related Acute Pancreatitis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vijayakumar Vimalraj, K Premkumar, P Ratnakar Kini
Аннотация
Acute pancreatitis (AP) is a multifactorial disease. Genetic predisposition as the etiology of AP is rare. We report the case of a 29-year-old male patient who presented with symptoms suggestive of AP. A complete workup, including genetic analysis, revealed the presence of both protease serine 1 (PRSS1) and UDP Glucuronosyltransferase family 1 member A1 (UGT1A1) mutations. Both PRSS1 and UGT1A1 mutations can cause AP by different mechanisms. This case has been reported because of the novelty of the two different genetic mutations in the same individual that could independently increase pancreatitis risk. The possible synergistic effect has not been reported previously. Understanding this interaction emphasizes the importance of genetic testing in AP.