Neurology · 2006
Distal spinal muscular atrophy as a major feature in adult-onset ataxia telangiectasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hiel J A P, van Engelen B G M, Weemaes C M R, Broeks A, Verrips A, ter Laak H, Vingerhoets H M, van den Heuvel L P W, Lammens M, Gabreëls F J M, Last J I, Taylor A M R
Аннотация
The authors report four adult-onset ataxia telangiectasia (AT) patients belonging to two families lacking pronounced cerebellar ataxia but displaying distal spinal muscular atrophy. AT was proven by genetic studies showing ATM mutations and a reduced level of ATM. ATM activity, as measured by phosphorylation of p53, was close to normal, indicating that the p53 response is not the only factor in preventing neural damage in anterior horn cells in AT.