Ugeskrift for laeger · 2005
["Jaw drop" as an atypical manifestation of Kennedy's disease].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larsen Katja, Smith Torben Aagaard
Аннотация
Kennedy's disease, or spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is an inherited X-linked degenerative disorder characterised by slowly progressive proximal limb weakness, bulbar weakness, fasciculations, signs of androgen insensitivity and characteristic EMG findings. The disease is caused by a trinucleotide (CAG) repeat in the androgen receptor gene. We describe a patient with atypical symptoms who was initially misdiagnosed after presenting with weakness of mm. masseter and mm. temporales that caused his jaw to hang open. The initial diagnosis was suspicion of myasthenia gravis or ALS. Genetic testing later confirmed the diagnosis of Kennedy's disease.