Polski merkuriusz lekarski : organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego · 2005
[Kennedy's disease--case report].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomczykiewicz Kazimierz, Wrodycka Beata, Sułek Anna
Аннотация
Kennedy's disease or spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is a rare neurological illness inherited recessively, linked with chromosome X. The first symptoms appear in the adult age and result from degeneration of both motor and sensory neurons. The disease begins differently, thus causing diagnostic mistakes. In our case the symptoms suggested discopathy, therefore the patient was operated on L5-S1 discopathy, which did not improve lower limb muscle strength. This entailed further diagnostic work-up. The EMG (needle) examination showed widespread chronic denervation with reinnervation in the muscles of the limbs. The genetic examination revealed increased number of CAG(45) trinucleotide repeats, thus confirming a suspicion of Kennedy's disease.