Neurology · 2005
A family with early-onset and rapidly progressive X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Echaniz-Laguna A, Rousso E, Anheim M, Cossée M, Tranchant C
Аннотация
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) is an X-linked, late-onset neuroendocrine disorder resulting from an expansion of a CAG repeat in the androgen receptor gene. Reported here is a detailed phenotypic study in a series of seven patients from the same family with SBMA with 50 to 54 CAG repeats, juvenile onset (mean age at onset 13 years [8 to 15 years]), and rapid progression leading to compromised ambulation in the mid-20s.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAdultAge of OnsetBrain StemCreatine KinaseDNA Mutational AnalysisDisease ProgressionFemaleGenetic Diseases, X-LinkedGenetic TestingHumansMagnetic Resonance ImagingMaleMuscle, SkeletalMuscular AtrophyMuscular Atrophy, SpinalMutationNeural ConductionPedigreePeripheral NervesPhenotypePrognosisSpinal CordTrinucleotide Repeat Expansion