Clinical case reports · 2026
Progressive Cognitive Decline and Pyramidal Signs in a Patient With a Novel Homozygous c.395A>T; p.Lys132Met Mutation in CHCHD2.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salari Mehri, Soltani Arash, Etemadifar Masoud, Rezaei Kamran
Аннотация
Biallelic CHCHD2 variants are rare. We report a consanguineous man with a novel homozygous CHCHD2 c.395A>T (p.Lys132Met) variant who developed progressive cognitive decline, apraxia, oculomotor impairment, and pyramidal signs without parkinsonism. Clinicians should consider CHCHD2 in familial dementia with pyramidal signs, even when motor parkinsonism is absent.