Bilateral cataract and high myopia in a child with trichothiodystrophy: a case report.
Аннотация
Trichothiodystrophy refers to a group of autosomal recessive disorders that have in common brittle sulphur-deficient hair (7). The abnormalities are usually obvious at birth and the clinical expression is variable. Ocular abnormalities are common with bilateral cataract being the most frequent one. We report on a four year old boy with trichothiodystrophy (complementation group TTD-A) who presented to us with strabismus, high myopia and bilateral cataract.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.