Human immunology · 2009
The autoimmunity-related polymorphism PTPN22 1858C/T is associated with anti-titin antibody-positive myasthenia gravis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Greve Bernhard, Hoffmann Peter, Illes Zsolt, Rozsa Csilla, Berger Klaus, Weissert Robert, Melms Arthur
Аннотация
Genetic variation in the intracellular tyrosine phosphatase PTPN22 has been recently associated with susceptibility to various autoimmune diseases. Myasthenia gravis (MG) is a complex genetic disease with a distinct clinical and pathological heterogeneity. We conducted a case-control association study for the PTPN22 1858C/T polymorphism in Hungarian and German MG patients (n = 282) and regional controls (n = 379). We detected an association of the PTPN22 1858T allele with MG in the subgroup of nonthymoma patients with anti-titin antibodies present (n = 50; T allele frequency 21% vs 11% in controls; p = 0.005, odds ratio 2.1, 95% confidence interval 1.23-3.58). This overrepresentation was reported independently in both Hungarian and German MG patients compared with regional controls. We conclude that the common autoimmune polymorphism PTPN22 1858C/T may account for disease susceptibility in a subset of nonthymoma MG patients with anti-titin antibodies present.