Clinical genetics · 2020
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Song Danyu, Fu Xiaona, Ge Lin, Chang Xingzhi, Wei Cuijie, Liu Jieyu, Yang Haipo, Qu Suqing, Bao Xinhua, Toda Tatsushi, Wu Xiru, Xiong Hui
Аннотация
The predicted synonymous mutation c.1251G>A of ISPD (NM_001101426.3) is a hot spot causing exon 9 skipping in five patients.