MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2020
A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен
Аннотация
The predicted synonymous mutation c.1251G>A of ISPD (NM_001101426.3) is a hot spot causing exon 9 skipping in five patients.
Для цитирования: Song Danyu, Fu Xiaona, Ge Lin, Chang Xingzhi, Wei Cuijie, Liu Jieyu, Yang Haipo, Qu Suqing, Bao Xinhua, Toda Tatsushi, Wu Xiru, Xiong Hui. A splice site mutation c.1251G>A of ISPD gene is a common cause of congenital muscular dystrophy in Chinese patients.. Clinical genetics. 2020. DOI: 10.1111/cge.13695.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.