Stem cell research · 2019
Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
van der Wal Erik, den Hamer Bianca, van der Vliet Patrick J, Tok Merve, Brands Tom, Eussen Bert, Lemmers Richard J L F, Freund Christian, de Klein Annelies, Buijsen Ronald A M, van Roon-Mom Willeke M C, Tawil Rabi, van der Maarel Silvère M, de Greef Jessica C
Аннотация
Facioscapulohumeral dystrophy type 1 (FSHD1) is caused by contraction of the D4Z4 repeat array on chromosome 4q resulting in sporadic misexpression of the transcription factor DUX4 in skeletal muscle tissue. In ~4% of families, de novo D4Z4 contractions occur after fertilization resulting in somatic mosaicism with control and FSHD1 cell populations present within the same patient. Reprogramming of mosaic fibroblasts from two FSHD1 patients into human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) generated genetically matched control and FSHD1 hiPSC lines. All hiPSC lines contained a normal karyotype, expressed pluripotency genes and differentiated into cells from the three germ layers.