Journal of Indian Association of Pediatric Surgeons · 2026
Rare Case of Esophageal Squamous Cell Carcinoma in an Adolescent with Multiple Congenital Anomalies and Homozygous USH2A Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krishnamurthy Arvind, Vighneshwar Nandhini, Balakrishnan Gurushankari, Radhakrishnan Venkatraman
Аннотация
A 16-year-old boy from consanguineous parents, carrying a homozygous USH2A mutation and multiple congenital anomalies, presented with distal esophageal squamous cell carcinoma - likely the first such case documented. This report underscores the value of genetic testing and multidisciplinary management, demonstrating feasible surgery-only treatment in a frail adolescent with an expanded USH2A phenotype.