MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2025.103816

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025

Generation of the induced pluripotent stem cell line IOCVi002-A from a patient with the FOXE3-related sclerocornea-aphakia malformation.

Nava Jessica, Galvez-Romero Guillermo, Mora-Roldan German, Parada-Parra Oscar J, Hernandez-Cruz Arturo, Zenteno Juan Carlos

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Anterior segment dysgeneses (ASDs) are a heterogeneous group of ocular developmental anomalies commonly associated with severe visual disability in pediatric age. Here, we report the generation of the iPSC line IOCVi002-A from a patient with a homozygous pathogenic c.292 T > C (p.(Y98H)) variant in the FOXE3 gene causing an ASD phenotype characterized by sclerocornea and aphakia. IOCVi002-A cells shows normal morphology, typical stemness and pluripotency. This iPSC line can be used for in vitro disease modeling for developmental ocular anomalies affecting anterior structures of the eye.

Для цитирования: Nava Jessica, Galvez-Romero Guillermo, Mora-Roldan German, Parada-Parra Oscar J, Hernandez-Cruz Arturo, Zenteno Juan Carlos. Generation of the induced pluripotent stem cell line IOCVi002-A from a patient with the FOXE3-related sclerocornea-aphakia malformation.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103816.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.