Generation of the induced pluripotent stem cell line IOCVi002-A from a patient with the FOXE3-related sclerocornea-aphakia malformation.
Аннотация
Anterior segment dysgeneses (ASDs) are a heterogeneous group of ocular developmental anomalies commonly associated with severe visual disability in pediatric age. Here, we report the generation of the iPSC line IOCVi002-A from a patient with a homozygous pathogenic c.292 T > C (p.(Y98H)) variant in the FOXE3 gene causing an ASD phenotype characterized by sclerocornea and aphakia. IOCVi002-A cells shows normal morphology, typical stemness and pluripotency. This iPSC line can be used for in vitro disease modeling for developmental ocular anomalies affecting anterior structures of the eye.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.