Epilepsia · 1994
Arylsulfatase A pseudodeficiency and Lafora bodies in a patient with progressive myoclonic epilepsy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tinuper P, Plazzi G, Monari L, Sangiorgi S, Pellissier J F, Cerullo A, Provini F, Capellari S, Baruzzi A, Lugaresi E
Аннотация
Since age 12 years, a 25-year-old woman had a syndrome with myoclonic epilepsy, cerebellar signs, and spontaneous myoclonus. Skin biopsy showed typical Lafora bodies (LB), but she lacked a progressive course and mental impairment, hallmarks of Lafora disease. Lysosomal enzyme assays showed low level arylsulfatase A (ASA) activity. DNA study disclosed a homozygous ASA Pd genotype. Both parents carried one Pd allele. The still-unknown relationship between the pathologic level of ASA activity and myoclonic epilepsies suggests introduction of ASA assays in patients with PME.