The Journal of pediatrics · 2017
Barth Syndrome with Late-Onset Cardiomyopathy: A Missed Opportunity for Diagnosis.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Woiewodski Leanne, Ezon David, Cooper James, Feingold Brian
Аннотация
A male infant presented with neutropenia, growth delay, and death of a maternal uncle at age 2 years. Despite extensive evaluation over 10 years, Barth syndrome was not diagnosed until he presented in acute heart failure. Although late-onset cardiomyopathy is rare, persistence of common Barth features should have enabled earlier diagnosis.