MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/mds.21195

Медицинская библиотека · Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society · 2007

Autopsy-proven Huntington's disease with 29 trinucleotide repeats.

Kenney Christopher, Powell Suzanne, Jankovic Joseph

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder associated with expansion of CAG trinucleotide repeats in the huntingtin gene. A minimum of 36 CAG repeats is usually reported in patients with clinical features of HD; 30 to 35 repeats represent an intermediate range. Here we report a 65-year-old male with autopsy-proven HD and 29 CAG repeats.

Для цитирования: Kenney Christopher, Powell Suzanne, Jankovic Joseph. Autopsy-proven Huntington's disease with 29 trinucleotide repeats.. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society. 2007. DOI: 10.1002/mds.21195.

Предметные рубрики MeSH

AutopsyHumansHuntingtin ProteinHuntington DiseaseMaleMiddle AgedNerve Tissue ProteinsNuclear ProteinsTrinucleotide Repeat Expansion
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.