MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1155/2017/1305360

Медицинская библиотека · Case reports in radiology · 2017

Radiological Diagnosis of a Rare Premature Aging Genetic Disorder: Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome).

Nazir Haji Mohammed, Ramesh Baabhu Akshiitha, Muralidharan Yuvaraj, Cheppala Rajan Seena

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) is a rare disease with a combination of short stature, bone abnormalities, premature ageing, and skin changes. Though the physical appearance of these patients is characteristic, there is little emphasis on the characteristic radiological features. In this paper, we report a 16-year-old boy with clinical and radiological features of this rare genetic disorder. He had a characteristic facial appearance with a large head, large eyes, thin nose with beaked tip, small chin, protruding ears, prominent scalp veins, and absence of hair.

Для цитирования: Nazir Haji Mohammed, Ramesh Baabhu Akshiitha, Muralidharan Yuvaraj, Cheppala Rajan Seena. Radiological Diagnosis of a Rare Premature Aging Genetic Disorder: Progeria (Hutchinson-Gilford Syndrome).. Case reports in radiology. 2017. DOI: 10.1155/2017/1305360.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.