MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7860/jcdr/2014/8228.4942

Медицинская библиотека · Journal of clinical and diagnostic research : JCDR · 2014

Multiple heriditary exostoses in a family for three generation of Indian origin with review of literature.

R Kalyani, K Prabhakar, B Gopinath, Naseer B Sheik, Ds Krishnamurthy

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Multiple hereditary exostoses (MHE) are an autosomal dominant disorder, consisting of multiple cartilage capped bone tumour arising from the metaphysis of long tubular bones. Mutations are seen in Exostosin-1 and Exostosin-2 genes. We present a family of MHE for three generations. The index case was a 10-year-old male presented with multiple exostoses in hand, forearm, leg, right knee and chest. Family history revealed similar complaints in younger brother, father, paternal uncle, paternal aunt & her daughter and grandfather.

Для цитирования: R Kalyani, K Prabhakar, B Gopinath, Naseer B Sheik, Ds Krishnamurthy. Multiple heriditary exostoses in a family for three generation of Indian origin with review of literature.. Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. 2014. DOI: 10.7860/jcdr/2014/8228.4942.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.